จนถึงตอนนี้ การรวบรวมและบูรณาการข้อมูล omic นั้นส่วนใหญ่จำกัดอยู่ที่ห้องปฏิบัติการ — งานยังคงมีราคาแพงและใช้เวลานาน แต่นักวิทยาศาสตร์อย่างสไนเดอร์ที่วินิจฉัยตัวเองว่าเป็นเบาหวานชนิดที่ 2 คิดว่าสักวันหนึ่งผู้คนสามารถรวบรวมข้อมูลประเภทนี้เป็นประจำเพื่อติดตามการเปลี่ยนแปลงด้านสุขภาพของพวกเขาเมื่อเวลาผ่านไปนักพันธุศาสตร์แห่งสแตนฟอร์ดเริ่มต้นด้วยการวิเคราะห์จีโนมของเขาเอง จากนั้นเขาก็เริ่มวัดโปรตีโอม เมตาโบโลม และข้อมูลโอมิกอื่นๆ เป็นระยะๆ เพื่อพัฒนาสิ่งที่เขาเรียกว่า “โปรไฟล์โอมิกส่วนบุคคล”
การกลายพันธุ์บางอย่างในจีโนมของเขาชี้ให้เห็นว่าเขามีความเสี่ยง
ที่จะเป็นโรคเบาหวานตั้งแต่เริ่มแรก เขาแปลกใจแต่ไม่ได้ดำเนินการใดๆ เกือบหนึ่งปีในการทดลองของเขา การเปลี่ยนแปลงในข้อมูลอื่น ๆ ของเขาบ่งชี้ว่าร่างกายของเขาไม่ได้ใช้กลูโคสอย่างถูกต้องอีกต่อไป น้ำตาลในเลือดของเขาสูงขึ้นและเป็นฮีโมโกลบินชนิดหนึ่งที่เพิ่มขึ้นด้วยโรคเบาหวานที่ไม่สามารถควบคุมได้ตามรายงานในCellโดย Snyder และเพื่อนร่วมงานอีกสามโหลในปี 2555 นี่ไม่ใช่มาตรการใหม่ – เป็นสิ่งที่แพทย์จะทดสอบ คนที่มีอาการเบาหวาน
เรื่องราวดำเนินต่อไปหลังจากกราฟ
น้ำตาลแหลม
ระดับน้ำตาลในเลือดของ Michael Snyder เพิ่มขึ้นเมื่อเขาเป็นหวัด (การติดเชื้อ RSV) และยังคงอยู่ในระดับสูงหลังจากที่เขาหายดี เมื่อเขาเปลี่ยนอาหารและการออกกำลังกายเพื่อตอบสนองต่อการวินิจฉัยโรคเบาหวาน ระดับน้ำตาลในเลือดของเขาลดลงถึงระดับก่อนหน้า เขาเห็นรูปแบบเดียวกันในระดับของ glycated hemoglobin
อี. ออตเวลล์
ที่มา: R. Chen et al/Cell 2012
แต่สไนเดอร์ไม่มีอาการ เขาเพิ่งเป็นหวัดรุนแรง ซึ่งตอนนี้เขาคิดว่าอาจกระตุ้นให้เกิดโรคเบาหวานได้ เพราะเขามีความเสี่ยงทางพันธุกรรมอยู่แล้ว
เนื่องจากเขาสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงตั้งแต่เนิ่นๆ และแพทย์ของเขายืนยันว่าเขาเป็นโรคเบาหวาน สไนเดอร์จึงสามารถขจัดอาการต่างๆ ได้โดยเปลี่ยนพฤติกรรมการรับประทานอาหารและการออกกำลังกาย ซึ่งสะท้อนให้เห็นในข้อมูลติดตามผลที่เขารวบรวม
เขาเฝ้าติดตามว่าการวัดทางชีววิทยาอื่น ๆ (โมเลกุลที่การทดสอบวินิจฉัยทางการแพทย์แบบมาตรฐานอาจไม่ได้มองด้วยซ้ำ) เปลี่ยนแปลงไปอย่างไรเมื่อเริ่มเป็นโรคเบาหวานและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่เขาทำในการตอบสนอง ข้อมูลดังกล่าวอาจเป็นประโยชน์สำหรับแพทย์ที่หวังจะตรวจพบการเริ่มเป็นเบาหวานในผู้ป่วยก่อนที่อาการจะเกิดขึ้น ตอนนี้ห้องปฏิบัติการของเขากำลังติดตามข้อมูล omic จาก 100 คน ซึ่งส่วนใหญ่มีระดับน้ำตาลในเลือดสูง แต่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเบาหวาน สไนเดอร์ต้องการดูว่าการติดเชื้อไวรัสทำให้เกิดโรคเบาหวานในคนอื่นหรือไม่ หรือกรณีของเขาเป็นเหตุการณ์ที่แยกออกมาต่างหาก
สไนเดอร์ยังคงติดตามความผันผวนของข้อมูลของตัวเองเมื่อเวลาผ่านไปเช่นกัน เขาคิดว่ามันเป็นเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพสำหรับการแพทย์เฉพาะบุคคล เพราะมันแสดงให้เห็นในแบบเรียลไทม์ว่าแต่ละคนตอบสนองต่อโรคและความเครียดอื่นๆ อย่างไร
“คุณจะสามารถเริ่มเชื่อมโยงโรคกับการรักษาได้” สไนเดอร์กล่าว “มันกลายเป็นสิ่งที่ฉันเรียกว่ายาที่ขับเคลื่อนด้วยข้อมูล แทนที่จะเป็นยาที่มีลางสังหรณ์”
มันกลายเป็นสิ่งที่ฉันเรียกว่ายาที่ขับเคลื่อนด้วยข้อมูล แทนที่จะเป็นยาที่มีลางสังหรณ์
— ไมเคิล สไนเดอร์
การทำความเข้าใจข้อมูลประเภทนี้ไม่ใช่เรื่องง่าย “เรื่องราวไม่เหมือนกัน” สไนเดอร์กล่าว “เราเห็นอะไรแปลกๆ มากมายที่ยังไม่รู้ว่าจะตีความยังไง”
แต่การรวบรวมข้อมูลระดับ omic โดยละเอียดเกี่ยวกับตัวบุคคลเมื่อเวลาผ่านไปยังคงมีประโยชน์อยู่ เขากล่าว เมื่อรวบรวมข้อมูลจากคนที่มีสุขภาพดีมากขึ้น แพทย์และนักวิทยาศาสตร์จะเข้าใจถึงสิ่งที่เป็นปกติได้ดีขึ้น และการติดตามความผันผวนของข้อมูลของผู้ป่วยแต่ละรายเมื่อเวลาผ่านไปสามารถแสดงให้เห็นว่าบุคคลนั้นเป็นอย่างไร สไนเดอร์คิดว่านั่นอาจมีค่ามากกว่าการรู้ว่าอะไรเป็นเรื่องปกติสำหรับคนทั่วไป ผู้ที่เฝ้าสังเกตสัญญาณทางชีววิทยาเหล่านี้อาจสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของโมเลกุล – เช่นเดียวกับที่เขาทำ – ก่อนที่พวกมันจะทำให้เกิดอาการทางร่างกายที่ลำบาก
สำหรับอนาคตแบบ multi-omic ที่ Snyder และคนอื่นๆ จินตนาการ นักวิทยาศาสตร์จะต้องมีความสามารถมากขึ้นในการจัดเก็บและจัดการกับข้อมูลจำนวนมหาศาลมากกว่าที่พวกเขามีในปัจจุบัน และพวกเขาต้องการวิธีทดสอบเครือข่ายที่พวกเขาค้นพบ แต่ผลตอบแทนที่เป็นไปได้นั้นมหาศาล: แผนที่การตอบสนองที่สามารถแสดงเส้นทางที่เชื่อมโยงกันระหว่างยีนและผลลัพธ์ เช่นเดียวกับระยะห่างของแสงสีแดง การกระแทกความเร็ว และโซนการก่อสร้างที่เล่นกันเพื่อเปลี่ยนเส้นทางเหล่านั้น
credit :hostalsweetdaybreak.com jamchocolates.com jameslegettmusicproduction.com myonlineincomejourney.com maggiesbooks.com greentreerepair.com cubecombat.net fivefingeronline.com yummygoode.com fivehens.com
